V současné době jsou novorozenci propouštěni z novorozeneckých oddělení nejdříve 72 hodin po porodu. Péče o dítě v časném novorozeneckém a kojeneckém věku má jistá specifika, na která je třeba upozornit. Některá onemocnění s vyšší frekvencí výskytu mohou být pomocí časně zahájené léčby včas podchycena. Je proto snaha provádět jejich aktivní vyhledávání (odborně screening), a to nejlépe na celoplošné úrovni.
Vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy (odborně kongenitální hypothyreóza), vrozený nedostatek hormonů kůry nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie) a cystická fibróza patří mezi nejčastější dědičná onemocnění s výskytem 1 : 3500; resp. 1 : 12 300 a 1 : 7000. Dědičné metabolické poruchy představují různorodou skupinu více než 900 vzácných onemocnění, která jsou v naprosté většině případů způsobená poruchou enzymů zapojených do látkové přeměny (odborně metabolismus). Některá z těchto onemocnění mají při včasně zahájené léčbě velmi dobrou prognózu, proto se je snažíme aktivně vyhledávat.
Celoplošný národní novorozenecký screening fenylketonurie byl v tehdejším Československu zaveden oficiálně již v roce 1975 (i když byl na některých místních pracovištích využíván již dříve). V roce 1985 se začala vyšetřovat kongenitální hypothyreóza a v roce 2006 i kongenitální adrenální hyperplazie. Od roku 2009 došlo k rozšíření novorozeneckého screeningu na 13 onemocnění a do konce roku 2015 se vyšetřovací program obohatí o dalších 5. Screening se provádí mezi 48.–72. hodinou života odběrem krevní kapky z paty novorozence (tzv. vyšetření suché krevní kapky). Přehled onemocnění vyšetřovaných pomocí novorozeneckého screeningu je uveden v tabulce. Souhrnný výskyt všech těchto 18 onemocnění se udává na 1 : 1000 živě narozených dětí. Při současné porodnosti to znamená, že se každým rokem v ČR narodí kolem jednoho sta dětí s jednou ze zjišťovaných nemocí.
Přehled onemocnění vyšetřovaných pomocí novorozeneckého ciduria:
Autor: prof. MUDr. A. Pařízek, CSc. a doc. MUDr. Tomáš Honzík, PhD.
Kniha o těhotenství, porodu a dítěti, Galén, Praha 2015
sdílet